Herasight hat einen neuen Standard in der genetischen Vorhersage von Typ-1-Diabetes gesetzt. T1D überschreitet die Grenze zwischen PGT-M (für monogene Erkrankungen) und PGT-P (für polygenetische Erkrankungen). Es gibt einen überproportionalen Beitrag von Risikogenvarianten im HLA-Bereich, sodass in Familien mit einem Elternteil, der eine einzelne Risikogenvariante trägt (manchmal auch selbst von T1D betroffen), eine große Variation im T1D-Risiko unter Embryonen/Nachkommen besteht. Allerdings gibt es, im Gegensatz zu den meisten monogenen Erkrankungen, auch einen erheblichen polygenen Anteil, der das T1D-Risiko beeinflusst. Dies erfordert einen Ansatz, der das Haplotyping von HLA-Risikogenvarianten (schwieriger zu genotypisieren als typische genomische Regionen, die in polygenen Scores verwendet werden) mit der polygenen Vorhersage aus dem Rest des Genoms kombiniert, um die Genauigkeit der genetischen Vorhersage zu maximieren. Das ist der Ansatz, den Herasight optimiert hat, was zu einem genetischen Prädiktor führt, der das T1D-Risiko in Familien mit betroffenen Eltern oder solchen, die eine HLA-Risikogenvariante tragen, drastisch reduzieren kann. Da PGT-M nicht als so umstritten gilt, PGT-P jedoch schon, würden diejenigen, die PGT-P für Typ-2-Diabetes ablehnen, auch diesen Ansatz zur Screening in Familien mit hohem T1D-Risiko ablehnen? Die Alzheimer-Krankheit überschreitet ebenfalls diese Grenze mit einem überproportionalen Beitrag vom APOE-Locus, kombiniert mit einem polygenen Effekt aus dem Rest des Genoms. Ist die Verwendung eines polygenen Scores zusammen mit dem APOE-Genotyp moralisch und wissenschaftlich drastisch anders als einfaches Screening basierend auf dem APOE-Genotyp?